Informacion del Paciente
| Muestra | HG01889 |
| ID Exonik | EXO-REAL-003 |
| Sexo | F |
| Poblacion | Afrocaribenos (Barbados) (ACB) |
| Diagnostico | Portador rasgo falciforme (HbAS) |
| Genotipo rs334 | 0|1 |
| Fuente | 1000 Genomes Project Phase 3 |
Variantes en Region HBB
| Posicion | Ref | Alt | Cigosidad |
|---|
| 5,222,914 |
A |
G |
heterocigoto |
| 5,223,069 |
T |
A |
homocigoto |
| 5,223,699 |
A |
C |
heterocigoto |
| 5,224,176 |
G |
C |
homocigoto |
| 5,224,277 |
G |
A |
homocigoto |
| 5,224,770 |
C |
T |
heterocigoto |
| 5,224,812 |
G |
C |
homocigoto |
| 5,224,973 |
A |
C |
heterocigoto |
| ... y 16 variantes mas |
Perfil CRISPR Personalizado
Analisis de off-targets cruzado con las variantes geneticas reales del paciente.
| Guia | Estrategia | Off-targets |
Score Ref. | Score Personal. | Efecto |
| HBB-g20 |
Correccion Directa Hbb |
2 |
90/100 |
70/100 |
2 sin cambio |
| HBB-g21 |
Correccion Directa Hbb |
2 |
90/100 |
68/100 |
1 agravados |
| HBB-g65 |
Correccion Directa Hbb |
2 |
90/100 |
82/100 |
2 sin cambio |
| HBB-g66 |
Correccion Directa Hbb |
0 |
100/100 |
100/100 |
Limpia |
| HBB-g67 |
Correccion Directa Hbb |
0 |
100/100 |
100/100 |
Limpia |
| HBB-g68 |
Correccion Directa Hbb |
0 |
100/100 |
100/100 |
Limpia |
| BCL-g01 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
| BCL-g02 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
| BCL-g03 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
| BCL-g04 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
| BCL-g05 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
| BCL-g06 |
Disrupcion Bcl11A |
1 |
95/100 |
85/100 |
1 sin cambio |
Recomendacion Terapeutica para HG01889
Terapia CRISPR
| Guia HBB recomendada | HBB-g68 |
| Score personalizado | 100/100 |
| Guia BCL11A recomendada | BCL-g06 |
| Score BCL11A | 85/100 |
| Nucleasa | SpCas9 (NGG) |
Terapia ARNm Complementaria
| Score ARNm | 96/100 |
| Proteina | HBB normal (147 aa) |
| Longitud ARNm | 595 nt |
| Modificacion | m1Psi (N1-metilpseudouridina) |
| Vehiculo | LNP + anti-CD71 |
Estrategia Combinada
1. CRISPR (HBB-g68): Corregir la mutacion SCA (c.20A>T) directamente en celulas madre
hematopoyeticas. Score de seguridad personalizado: 100/100.
2. ARNm HBB: Mientras las celulas editadas se expanden, administrar ARNm encapsulado
en LNP dirigido a precursores eritroides para produccion transitoria de hemoglobina normal.
Score: 96/100.
3. BCL11A (BCL-g06): Opcion alternativa/complementaria: disrumpir el enhancer
de BCL11A para reactivar hemoglobina fetal (HbF), similar a Casgevy.
AVISO: Este reporte es generado computacionalmente con fines educativos y de investigacion.
No constituye diagnostico ni recomendacion medica. Requiere validacion experimental y aprobacion regulatoria
antes de cualquier aplicacion clinica. Exonik v0.1.0 (Research Use Only).